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Mutaciones Hemofilia A según criterio clínico

Mutaciones por región
exon_26 intron_25 exon_25 intron_24 exon_24 intron_23 exon_23 intron_22 exon_22 intron_21 exon_21 intron_20 exon_20 intron_19 exon_19 intron_18 exon_18 intron_17 exon_17 intron_16 exon_16 intron_15 exon_15 intron_14 exon_14 intron_13 exon_13 intron_12 exon_12 intron_11 exon_11 intron_10 exon_10 intron_9 exon_9 intron_8 exon_8 intron_7 exon_7 intron_6 exon_6 intron_5 exon_5 intron_4 exon_4 intron_3 exon_3 intron_2 exon_2 intron_1 exon_1 promotor

Pulsando sobre la región génica correspondiente podrá ver las mutaciones presentes en la base de datos.

..............................................................
Mutaciones por tipo
Deleciones
Duplicaciones
Indels
Inserciones
Inversiones
Sustituciones
   
Inversión intrón 22
Inversión intrón 1
Mutaciones por clínica
Grave

Moderado
Leve

?

Búsqueda avanzada
TipoMutacion EfectoMutacion RegionGenicaAfectada NumeroExonIntron MutacionNuc GravedadSegunCriterioClinico ID
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 1 41delT GRAVE 151
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 10 1487delC GRAVE 171
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 11 1560delT GRAVE 250
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 - GRAVE 225
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA GRAVE 199
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA GRAVE 345
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4272delC GRAVE 84
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4379delA GRAVE 211
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA GRAVE 127
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 2409delT GRAVE 85
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA GRAVE 180
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3994-3997delAGAG GRAVE 114
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637delA GRAVE 198
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 - GRAVE 178
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 - GRAVE 148
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3053delA GRAVE 167
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3710delC GRAVE 51
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 15 - GRAVE 376
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 15 5226-5227delGA GRAVE 152
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 15-21 - GRAVE 73
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 19 6099delT GRAVE 183
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 2 209-212delTTGT GRAVE 126
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 20 6116-6117delAG GRAVE 304
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 23 6468-6469delAC GRAVE 245
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 23 6494delC GRAVE 105
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 2-3 - GRAVE 449
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 2-4 - GRAVE 240
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 25 - GRAVE 112
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 25 6782delG GRAVE 392
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 5 - GRAVE 287
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 7 - GRAVE 413
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 7-9 - GRAVE 159
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 8-9 - GRAVE 268
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 9 1326delC GRAVE 185
DUPLICACIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4113-4153dup GRAVE 147
INDEL FRAMESHIFT EXÓN 13 1923-1924delTGinsA GRAVE 281
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4379-4380insA GRAVE 233
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 2597-2598insT GRAVE 249
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4371-4372insA GRAVE 398
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4825-4826insA GRAVE 137
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 4339-4340insG GRAVE 120
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3615-3616insT GRAVE 443
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637-3638insA GRAVE 312
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 3637-3638insA GRAVE 313
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 14 5088-5089insT GRAVE 442
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 19 6087-6088insG GRAVE 173
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 22 6349insCA GRAVE 150
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 8 1171-1184dupCGCTCAGTTGCCAA GRAVE 461
INSERCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 9 1342-1343InsA GRAVE 265
INVERSIÓN INTRÓN 1 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 201
INVERSIÓN INTRÓN 1 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 294
INVERSIÓN INTRÓN 1 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 175
INVERSIÓN INTRÓN 1 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 97
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 123
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 49
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 77
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 480
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 79
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 106
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 451
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 195
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 74
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 135
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 72
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 181
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 60
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 402
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 119
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 452
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 218
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 139
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 453
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 454
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 456
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 169
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 457
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 458
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 166
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 161
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 478
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 479
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 177
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 91
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 286
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 278
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 100
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 274
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 272
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 291
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 109
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 261
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 298
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 256
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 253
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 113
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 98
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 248
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 236
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 87
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 220
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 311
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 227
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 310
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 234
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 308
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 237
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 239
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 309
INVERSIÓN INTRÓN 22 REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 241
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 11 1639T>C GRAVE 463
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 2063C>A GRAVE 336
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 1985G>C GRAVE 66
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 13 i 14 2072C>T, 5144G>A GRAVE 307
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 3175A>T GRAVE 140
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5150A>G GRAVE 102
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 4757G>A GRAVE 76
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5122C>T GRAVE 189
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 4906C>T GRAVE 168
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 3145C>T GRAVE 441
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 5176T>C GRAVE 209
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 14 2246T>A GRAVE 338
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 14 2168C>A GRAVE 200
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 15 5345T>G GRAVE 122
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 16 5389C>T GRAVE 273
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 17 5711A>G GRAVE 163
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 17 5615G>A GRAVE 111
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 18 5878C>T GRAVE 187
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 18 5985C>A GRAVE 172
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 89
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 284
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 204
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 78
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 104
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 382
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 438
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 90
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6046C>T GRAVE 121
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 19 6047G>C GRAVE 145
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 22 6317A>C GRAVE 358
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 22 6385A>T GRAVE 86
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 22 6403C>T GRAVE 306
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A GRAVE 197
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A GRAVE 82
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6506G>A GRAVE 59
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6545G>A GRAVE 219
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 23 6545G>A GRAVE 425
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 24 6635C>A GRAVE 170
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 24 6683G>A GRAVE 423
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 26 6976C>T GRAVE 252
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 26 6976C>T GRAVE 275
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 26 7031G>A GRAVE 65
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 494C>T GRAVE 80
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 494C>T GRAVE 288
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 577G>A GRAVE 93
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 665A>G GRAVE 263
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 6 677G>T GRAVE 176
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 901C>T GRAVE 436
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 902G>A GRAVE 52
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 7 904C>T GRAVE 464
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 968G>A GRAVE 141
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 901C>T GRAVE 205
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 1171C>T GRAVE 83
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 8 1175C>G GRAVE 174
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 1171C>T GRAVE 124
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 8 1202G>A GRAVE 267
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 9 1363T>A GRAVE 393
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 16 IVS16-1G>A GRAVE 143
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 19 INV19+6T>A GRAVE 144
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 19 IVS19-1G>A GRAVE 317
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 23 IVS23+5G>C GRAVE 116
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 5 IVS5-3C>G GRAVE 315
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 6 IVS6+1G>A GRAVE 266
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 7 IVS7+1G>A GRAVE 257
   

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