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IdPaciente
URHA135
Inhibidores
SÍ
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
19
CodonAfectado
1997
NucleotidoAfectado
6047
MutacionAA
R1997P
MutacionNuc
6047G>C
TripleteOriginalFinal
CGG > CCG
DominioAfectado
A3
Refrencia
-
CambioAA
Arg > Pro
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
GRAVE
FactorC(%)
?
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
145
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