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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA194

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 ERROR DE SPLICING

RegionGenicaAfectada

 INTRÓN

NumeroExonIntron

 19

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 -

MutacionNuc

 IVS19+6T>A

TripleteOriginalFinal

 ATA/gtgagt>ATA/gtgaga

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 144

 
   

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