Hemobase es el primer registro de mutaciones caracterizadas a partir de pacientes hemofílicos de la población española. Su identificación molecular ha sido llevada a cabo en la Unitat de Diagnòstic Molecular del Banc de Sang i Teixits de Barcelona, si bien las muestras analizadas provienen de las diferentes áreas geográficas españolas gracias a la colaboración de diversos Centros Hospitalarios y Asistenciales.

Pretendemos que Hemobase sea algo más que un registro. Por eso se han incluido contenidos didácticos así como un sistema de búsqueda avanzada. Ello ha sido posible merced al esfuerzo de todos los implicados, recabando el máximo número de datos relevantes en cada caso y posibilitando así consultas estadísticas que permiten relacionar parámetros clínicos y moleculares.

 

En Hemobase incluimos únicamente mutaciones de pacientes de Hemofilia A y Hemofilia B, nunca de sus familiares afectos o de mujeres portadoras. Tan sólo en aquellos casos en los que ha sido imposible disponer de la muestra de un paciente se ha llevado a cabo el diagnóstico molecular directamente a partir de una mujer portadora de su familia.

Hemobase proyecta ser un registro dinámico, de actualización continua. Para ello esperamos contar con vuestra colaboración y poder seguir desarrollando Hemobase. Confiamos en que esta iniciativa os sea de utilidad.

Dr. Francisco Vidal Pérez / Dr. Dominique Gallardo Sainz

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