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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA207

Inhibidores

 SÍ

TipoMutacion

 INSERCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 22

CodonAfectado

 2098

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 6349insCA

TripleteOriginalFinal

 6349insCA

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

 FRAMESHIFT

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 150

 
   

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