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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA276

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 10

CodonAfectado

 477

NucleotidoAfectado

 1487

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 1487delC

TripleteOriginalFinal

 delC

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 FRAMESHIFT

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 171

 
   

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