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IdPaciente
URHA167
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
7
CodonAfectado
304
NucleotidoAfectado
968
MutacionAA
G304E
MutacionNuc
968G>A
TripleteOriginalFinal
GGA>GAA
DominioAfectado
A1
Refrencia
-
CambioAA
Gly>Glu
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
GRAVE
FactorC(%)
<1
FactorAg(%)
Origen
ESPORADICO
ComentariosDatosClínicos
ID
141
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