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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 373

NucleotidoAfectado

 1175

MutacionAA

 S373X

MutacionNuc

 1175C>G

TripleteOriginalFinal

 TCA>TGA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Ser>STOP

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

ID

 174