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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB010

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 DELECIÓN DE UN RESIDUO

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 331

NucleotidoAfectado

 31113

MutacionAA

 331delV

MutacionNuc

 31113-31115delTTG

TripleteOriginalFinal

 3 (TTG)

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 - Val

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 8

 

   

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