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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHB0004

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 2

CodonAfectado

 -4

NucleotidoAfectado

 6365

MutacionAA

 R-4Q

MutacionNuc

 6365G>A

TripleteOriginalFinal

 CGG>CAG

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>Gln

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 41

 

   

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