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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 DELECIÓN DE UN RESIDUO

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 11

CodonAfectado

 518

NucleotidoAfectado

 1611-1613

MutacionAA

 E518del

MutacionNuc

 1611-1613delAGA

TripleteOriginalFinal

 delAGA

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 delGlu

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 20

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 787