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IdPaciente
UMHA1222
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
20
CodonAfectado
2040
NucleotidoAfectado
6175
MutacionAA
S2040P
MutacionNuc
6175T>C
TripleteOriginalFinal
TCA>CCA
DominioAfectado
C1
Refrencia
-
CambioAA
Ser>Pro
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
19
FactorAg(%)
Origen
?
ComentariosDatosClínicos
ID
779
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