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IdPaciente
UMHA1179
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
4
CodonAfectado
146
NucleotidoAfectado
494
MutacionAA
P146L
MutacionNuc
494C>T
TripleteOriginalFinal
CCA>CTA
DominioAfectado
A1
Refrencia
-
CambioAA
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
FactorC(%)
FactorAg(%)
Origen
ComentariosDatosClínicos
ID
756
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