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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1160

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 18

CodonAfectado

 1966

NucleotidoAfectado

 5954

MutacionAA

 R1966Q

MutacionNuc

 5954G>A

TripleteOriginalFinal

 CGA>CAA

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 30

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 746

 
   

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