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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1125

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1502

NucleotidoAfectado

 4561

MutacionAA

 Q1502X

MutacionNuc

 4561C>T

TripleteOriginalFinal

 CAG>TAG

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

 DIAGNÓSTICO MOLECULAR A PARTIR DE MUJER

ID

 733

 
   

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