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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA145

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1689

NucleotidoAfectado

 5123

MutacionAA

 R1689H

MutacionNuc

 5123G>A

TripleteOriginalFinal

 CGC > CAC

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg > His

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 20

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 71

 
   

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