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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 7

CodonAfectado

 272

NucleotidoAfectado

 871

MutacionAA

 E272K

MutacionNuc

 871G>A

TripleteOriginalFinal

 GAA>AAA

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

 Glu>Lys

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 130

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

ID

 69