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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0104

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1078

NucleotidoAfectado

 3289

MutacionAA

 Q1078X

MutacionNuc

 3289C>T

TripleteOriginalFinal

 CAA>TAA

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

 Gln>Stop

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 58

 

   

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