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IdPaciente
UMHA0104
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
NONSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
14
CodonAfectado
1078
NucleotidoAfectado
3289
MutacionAA
Q1078X
MutacionNuc
3289C>T
TripleteOriginalFinal
CAA>TAA
DominioAfectado
B
Refrencia
-
CambioAA
Gln>Stop
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
FactorC(%)
FactorAg(%)
Origen
ComentariosDatosClínicos
ID
58
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