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Entrada completa del registro
IdPaciente
UMHA0476
Inhibidores
?
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
NONSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
24
CodonAfectado
2209
NucleotidoAfectado
6682
MutacionAA
R2209X
MutacionNuc
6682C>T
TripleteOriginalFinal
CGA>TGA
DominioAfectado
C2
Refrencia
-
CambioAA
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
FactorC(%)
FactorAg(%)
Origen
ComentariosDatosClínicos
ID
370
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