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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0548

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 22

CodonAfectado

 2082

NucleotidoAfectado

 6301

MutacionAA

 H2082D

MutacionNuc

 6301C>G

TripleteOriginalFinal

 CAC>GAC

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 12

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 357

 
   

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