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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0519

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 4

CodonAfectado

 156

NucleotidoAfectado

 523

MutacionAA

 Y156H

MutacionNuc

 523T>C

TripleteOriginalFinal

 TAC>CAC

DominioAfectado

 A1

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 16

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 350

 
   

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