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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 9

CodonAfectado

 439

NucleotidoAfectado

 1372

MutacionAA

 R439C

MutacionNuc

 1372C>T

TripleteOriginalFinal

 CGT>TGT

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>Cys

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

 DIAGNÓSTICO MOLECULAR A PARTIR DE MUJER

ID

 282