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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0026

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 16

CodonAfectado

 1817

NucleotidoAfectado

 5507

MutacionAA

 W1817X

MutacionNuc

 5507G>A

TripleteOriginalFinal

 TGG>TAG

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Trp>Stop

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 ?

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 212

 
   

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